Le syndrome de Williams Beuren
Aujourd'hui, 1 enfant sur 20 000 naît porteur du syndrome de Williams- Beuren, maladie génétique rare, décrite pour la première fois en 1961. Ce syndrome est l'association d'un retard mental, d'une cardiopathie congénitale ainsi que d'un comportement caractéristique de la personne affectée.
Le profil cognitif montre un déficit intellectuel, des troubles visio-spatiaux sévères et de grandes difficultés d'abstraction. La reproduction d'un simple dessin est quasi impossible. Malgré un léger retard, le langage est correct, l'enfant est souvent très bavard, avec une voix rauque. La mémoire auditive peut être développée, avec une hypersensibilité au bruit et dispositions pour la musique. Émotifs et très sensibles, les enfants atteints de ce syndrome sont hyper sociables, recherchant plutôt la compagnie des adultes.
Comme l'écrit M. Ravel, pédiatre, en parlant des personnes atteintes de ce syndrome :
" Les patients porteurs de ce syndrome présentent des traits communs qui constituent de précieuses qualités humaines : ils sont gais, sociables, plein de vie, affectueux, ils aiment la musique et ils contribuent ainsi activement à atténuer les soucis de leurs parents. On pourrait dire que, par une de ces dispositions dont la nature à le secret, ils sont les mieux placés pour sécher les pleurs qu'ils ont pu faire couler ".
Sacha est donc un enfant " différent " mais il est très vivant, très aimant et très sociable, curieux de tout, il aime la musique, les bébés, les feux d'artifices, les tondeuses à gazon, les popcorns, les lavomatiques mais par-dessus tout ...il aime les Trains !!!
Les vrais ...
Ce tour du monde peu ordinaire, réalisé par un enfant différent nous permet de présenter le handicap de manière positive. Tout au long de notre chemin, nous allons à la rencontre des enfants du monde cherchant sans relâche à améliorer l'image du handicap mental. C'est l'ouverture d'un regard vers la richesse intérieure que nous apporte toutes formes de handicaps. Les associations ci-dessous travaillent en ce sens et soutiennent Sacha sur sa route de vie.
Liens utiles autour du syndrome de Williams
Depuis 2003, cette association réunit des familles et constitue un réseau chaque jour plus solidaire pour accomplir des actions de sensibilisation autour du syndrome de Williams et Beuren et faire avancer la recherche médicale.
Fédération nationale des associations williams Beuren. Ce site partenaire à l'aventure de Sacha vous permettra de trouver facilement en France l'association la plus proche de votre département.